Lupus eritematoso sistematico (LES)

Cos’è il lupus eritematoso sistemico (LES)?

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una patologia autoimmune rara e rappresenta la forma più conosciuta delle connettiviti, cioè le malattie del tessuto connettivo. Può interessare diversi organi e sistemi dell'organismo. Tra i segni più frequenti ci sono lesioni cutanee e mucose, spesso fotosensibili (sensibili alla luce solare), ma possono anche essere coinvolti i reni, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le membrane sierose (pleura e pericardio) e il sangue, a causa di processi di autoimmunità.

Questa condizione colpisce prevalentemente le donne, soprattutto tra i 15 e i 40 anni, con un rapporto femmine-maschi di circa 9 a 1. Sebbene possa esistere una predisposizione familiare, nella maggior parte dei casi si manifesta in modo isolato.

È importante ricordare che non tutti i tipi di lupus sono LES. Esistono forme più lievi o croniche che si limitano alla pelle.

Cosa provoca il lupus eritematoso sistemico?

Il LES è una malattia in cui il sistema immunitario, anziché proteggere l’organismo, attacca i tessuti sani. Le cause precise non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene siano il frutto di una combinazione di vari elementi:

  • Genetica: alcune persone hanno una predisposizione genetica, ma il LES non si eredita direttamente. Nei gemelli monozigoti, la probabilità che entrambi sviluppino la malattia è attorno al 30%.

  • Fattori ambientali: infezioni, esposizione ai raggi ultravioletti e l’assunzione di alcuni farmaci possono attivare o peggiorare i sintomi.

  • Ormoni: la netta prevalenza nelle donne suggerisce un possibile legame con gli ormoni sessuali, in particolare gli estrogeni.

  • Quali sono i sintomi del LES?

    Il lupus si manifesta in modi molto diversi da persona a persona, sia per tipo che per intensità dei sintomi.

    • Sintomi generici: stanchezza persistente, febbricola (meno frequente), dimagrimento non intenzionale.

    • Manifestazioni cutanee: rash a farfalla su naso e guance, fotosensibilità, piaghe in bocca o lesioni della pelle.

    • Dolori muscolo-scheletrici: dolore e rigidità articolare, artrite, affaticamento muscolare.

    • Coinvolgimento renale (nefrite lupica): spesso silente, ma può causare perdita di proteine con le urine e gonfiori.

    • Infiammazione delle membrane sierose: dolore al torace o fiato corto per infiammazione di pleura e pericardio.

    • Sistema nervoso: mal di testa, crisi epilettiche, disturbi cognitivi, eventi ischemici.

    • Disturbi ematologici: anemia, riduzione dei globuli bianchi o delle piastrine.

    • Disturbi digestivi: nausea e dolori addominali.

    • Secchezza degli occhi e della bocca.

    • Problemi in gravidanza: aborti spontanei ricorrenti o altre complicazioni.

Come si diagnostica il LES?

Per la diagnosi si valutano la presenza di almeno quattro criteri tra manifestazioni cliniche e risultati di laboratorio, oppure una biopsia renale compatibile con la malattia, associata a test autoimmunitari (ANA o anti-DNA positivi).

La diagnosi del LES si basa su una combinazione di:

  • Anamnesi clinica (sintomi tipici come rash, artralgie, febbre, spossatezza),

  • Esame obiettivo e test di laboratorio (emocromo, esami renali e delle urine, complemento C3 e C4),

  • Indagini strumentali, come la biopsia renale nei sospetti di nefrite.

I principali autoanticorpi coinvolti includono:

  • ANA: presenti in quasi tutti i pazienti con LES, anche se comuni in altre condizioni, specie in donne oltre i 50 anni.

  • Anti-SSA/Ro e anti-SSB/La: frequenti ma non specifici.

  • Anti-DNA a doppia elica e anti-Sm: più specifici per il lupus, soprattutto in presenza di nefrite.

  • Anticorpi antifosfolipidi (LAC, anticardiolipina, anti-β2 glicoproteina I): associati a eventi trombotici e aborti.

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